Storie
01.10.24
Correre la maratona, nel nome di Connie
Storia di Joe e di come la terapia genica gli abbia salvato la vita, segnata dalla nascita dalla leucodistrofia metacromatica: grazie alla sorella, ha potuto ricevere precocemente il trattamento messo a punto dai ricercatori Telethon.
24.09.24
Diego e la storia di una ripartenza
L’Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più” è al fianco di Fondazione Telethon per finanziare un progetto di ricerca sulla Sindrome di Pitt-Hopkins grazie al Bando Fall Seed Grant 2024.
20.09.24
Adolescenti con Sindrome di Sotos e Malan protagonisti grazie ad AssiTv
L'Associazione Assi Gulliver, tra le associazioni in Rete di Fondazione Telethon, ha lanciato un progetto che permette a ragazzi e ragazze con disabilità intellettiva di sviluppare competenze giornalistiche superando gli stereotipi.
16.09.24
Il futuro di mio figlio Luca oggi è diverso
Lo screening neonatale ha cambiato la vita della famiglia di Barbara, mamma rara: «Se Luca fosse nato in un’altra regione e non nel Lazio, oggi non staremmo qui a parlarne serenamente».
13.09.24
Una biciclettata per l'insonnia fatale familiare
Duemila chilometri in bicicletta per far conoscere l’insonnia fatale familiare (FFI), una malattia genetica rarissima e fatale su cui la ricerca Telethon sta lavorando da anni per provare a cambiarne la storia naturale.
11.09.24
Leonardo, un tenace bambino di vetro
Leonardo ha un carattere dirompente, socievole ed entusiasta. Mette tutti di buon umore con la sua simpatia contagiosa, le sue sfide nel quotidiano sono date dalla malattia con cui è nato, l'osteogenesi imperfetta, eppure nulla lo ferma.
06.09.24
“Vacanza in Romagna”, un progetto destinato ai giovani emofilici
L’esperienza, aperta a ragazzi provenienti da tutta Italia, è patrocinata dall'Associazione Emofilici e Talassemici di Ravenna e coordinata da Alessandro Marchello, Presidente dell'Associazione Coagulopatici ed Emofilici di Milano, entrambe tra le Associazioni in Rete di Fondazione Telethon.
04.09.24
Salvatore e il futuro sognato e realizzato
Come la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon ha offerto una nuova possibilità alle persone con la beta talassemia, o anemia mediterranea.
03.09.24
Isaac e i doni della ricerca
Storia di un ragazzo canadese che sta conquistando l’indipendenza anche grazie a una terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli per la sua rara malattia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6.
