Storie
29.10.24
Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria: la storia di Mario
L’Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria ha deciso di partecipare al Bando “Fall Seed Grant 2024” di Fondazione Telethon per stimolare la ricerca sull’Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria, un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12.
24.10.24
Sindrome di Allan-Herndon-Dudley: la storia di Giulio
L’associazione Una Vita Rara ha deciso di partecipare per la seconda volta al bando Seed Grant di Fondazione Telethon per dare il via ad una nuova ricerca su questa sindrome estremamente rara.
23.10.24
Uno scatto di coraggio per Hazel
La bambina nata con la leucodistrofia metacromatica in forma "giovanile-tardiva" ha avuto accesso alla sperimentazione clinica per valutare l’estensione dell'applicazione del farmaco Libmeldy, approvato per la forma “tardo-infantile”.
18.10.24
Inclusione Turistica: La Guida Accessibile di Anffas Sulmona
Il progetto mira a rendere il patrimonio culturale e naturale di Sulmona fruibile a tutti, promuovendo inclusione sociale attraverso il linguaggio facile da leggere e la partecipazione attiva dei ragazzi del centro.
17.10.24
Da Israele per una cura: la storia di Jaber
Senza cura, Jaber avrebbe avuto un’aspettativa di vita molto bassa. Ma grazie alla terapia genica dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano oggi sta crescendo come tutti i bambini della su età.
16.10.24
Il lungo viaggio di Jasper verso la cura
Storia di un ragazzo canadese arrivato a Napoli per sottoporsi alla terapia genica sperimentale messa a punto dai ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli per la sua rara malattia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6.
10.10.24
La Storia di Maksim: vivere con l'X fragile
La famiglia del bambino di 5 anni ha avuto la diagnosi quasi per caso dopo un lungo periodo di incertezze.
05.10.24
L'acqua come amica fedele: Vincenzo continua a sognare
"Dai una possibilità ai tuoi sogni. Non te ne pentirai. " E' citando Paulo Coelho che si può descrivere la storia di Vincenzo, campione di nuoto che affronta la malattia di Charcot Marie Tooth e che vuole insegnare, tramite la sua esperienza, il significato di "forza".
04.10.24
Emergency Card: strumento essenziale per i pazienti neuromuscolari
L'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare ha progettato una scheda che permette ai medici d’urgenza di gestire tempestivamente le complicanze, migliorando il trattamento e riducendo l'ansia per i pazienti e le famiglie.
