Storie
04.02.22
“Mai più soli”, l’iniziativa dell’Associazione Sindrome di Alport
Il progetto ha previsto una serie di incontri online finalizzati a offrire supporto psicologico a genitori di figli con la sindrome di Alport.
21.01.22
Associazione Italiana Sindrome X-Fragile: a Malta i viaggi verso l’autonomia
L’associazione ha organizzato in questi anni un programma Erasmus con soggiorni lavorativi nell’isola del mediterraneo per aiutare i ragazzi nel percorso di emancipazione.
12.01.22
Maria affronta la vita a testa alta
A tredici anni ha ricevuto la diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth, che la costringe in carrozzina, ma questo non l’ha mai fermata.
22.12.21
Il coraggio di progettare il futuro di Sofia
Che cos’è il coraggio? Qual è la sua definizione? Ascoltare mamma Mariangela chiarisce che vuol dire: è sorridere e stringere la mano ai tuoi piccoli quando sono in un letto di ospedale, guardarli e raccontare loro il futuro che li aspetta.
18.12.21
Edoardo, lo sguardo oltre la malattia
Nato con la paraparesi spastica familiare di tipo 4, 17 anni, descrive la sua sedia a come un modo per dire a tutti chi è senza bisogno di usare parole. E intanto grazie al Bando Seed Grant di Fondazione Telethon e il sostegno dell’associazione dei pazienti si cercano terapie per migliorare i sintomi della patologia.
18.12.21
Screening neonatale, il test salvavita per bambini come Emma
La storia di Chiara e della sua piccola Emma è la storia della forza della ricerca scientifica. Emma è nata con una grave malattia genetica rara, ma la diagnosi precoce le ha cambiato il destino. E la ricerca Telethon potrebbe dare nuove opportunità ai bambini come lei.
16.12.21
Una risposta per Bianca
Grazie al programma "Malattie senza diagnosi" di Fondazione Telethon la ragazza conosce il nome dei geni mutati che causano la sua patologia. Ma la strada è ancora lunga e la ricerca l'unica speranza.
26.11.21
SMArtfisio: la nuova piattaforma di Famiglie SMA
Uno strumento pensato per aiutare chi affronta la rara malattia genetica con 6 macroaree principali raccontate attraverso due principali strumenti informativi: webinar e tutorial.
19.11.21
“Leo, un amico prezioso” un libro per comprendere la glicogenosi
Ideato e voluto dall’Associazione Italiana Glicogenosi può aiutare le insegnanti nella fase di inserimento scolastico dei bambini colpiti dalla rara malattia genetica.
