Leucodistrofia metacromatica
13.03.20
Le ragioni per cui dico grazie
In un momento di emergenza, il direttore generale di Fondazione Telethon, Francesca Pasinelli, ribadisce l’importanza dello studio e della conoscenza
02.03.20
Omero Toso: un impegno per Davide
Racconta il Vicepresidente della Fondazione: «Impegnarmi per Telethon è la possibilità di saldare il debito che ho con la vita».
28.02.20
Fondazione Telethon ospite del Quirinale per i suoi 30 anni
Al Presidente Mattarella la moneta celebrativa da 5 euro. Pionieri nella terapia genica per le malattie rare, la sfida è renderle accessibili come farmaci.
20.02.25
Nel sorriso di mamma Judith un grazie a chi sostiene la ricerca
Nel 2008 ha perso il figlio maggiore nato con una terribile malattia genetica. Nel 2016 la stessa malattia viene diagnosticata al figlio minore. Ma questa storia ha un altro finale grazie ai ricercatori di Fondazione Telethon e a tutti quelli che credono nella ricerca scientifica.
04.02.25
Wiskott-Aldrich: un passo epocale per i pazienti
Nel mese dedicato alle malattie rare, Fondazione Telethon ha annunciato un importante passo avanti per rendere disponibile un farmaco nato nei propri laboratori e capace di offrire un futuro migliore ai pazienti.
20.12.24
Via libera anche negli USA alla terapia genica per la leucodistrofia metacromatica
Il farmaco si chiamerà Lenmeldy: messo a punto all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, è il risultato dell’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, IRCCS Ospedale San Raffaele e l’azienda biotech Orchard Therapeutics.
11.11.24
Una risposta concreta per Giorgia
Storia di Giorgia, affetta da leucodistrofia metacromatica, e di come sua sorella Sofia, più grande e sintomatica le abbia salvato la vita, dandole la possibilità di sottoporsi alla terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon.
01.10.24
Correre la maratona, nel nome di Connie
Storia di Joe e di come la terapia genica gli abbia salvato la vita, segnata dalla nascita dalla leucodistrofia metacromatica: grazie alla sorella, ha potuto ricevere precocemente il trattamento messo a punto dai ricercatori Telethon.
26.06.24
Leucodistrofia metacromatica: l’impegno per lo screening neonatale dei genitori di Elettra
L'impegno di Beatrice e Federico per far introdurre il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica nella loro regione ha una sola e unica ragione: dare ad altri quell'opportunità che Elettra, la loro bambina, non ha potuto avere.
26.06.24
Telethon: al via in Lombardia un progetto per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica
Coordinato dall’Ospedale Buzzi di Milano, lo studio coinvolgerà 100 mila neonati, con l’obiettivo di validare un test in grado di diagnosticare precocemente la malattia per la quale è disponibile la terapia genica, messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano.
26.06.24
Oggi la storia di Pietro sarebbe diversa
A vent’anni esatti da quando Pietro ha ricevuto la diagnosi, la storia della leucodistrofia metacromatica è cambiata radicalmente grazie alla ricerca Telethon. E sarebbe importante che fosse disponibile anche lo screening neonatale per questa malattia.
24.04.24
Keira, una su un milione
Kendra e David hanno avuto due bambine nate con la leucodistrofia metacromatica. E mentre si prendono cura della più grande Olivia, la piccola Keira da asintomatica ha potuto accedere alla terapia genica.
