29.04.20

Sindrome del QT lungo e COVID19: nasce il progetto Cardio-Covid ECG

Studiare le malattie genetiche rare può avere un impatto anche in ambiti apparentemente molto distanti come COVID19, l’infezione che sta letteralmente paralizzando il mondo intero: un esempio dalla ricerca sulla sindrome del QT lungo.

Dalla Ricerca

27.04.20

IPEX: grazie alle biobanche fatta luce sulla malattia

Scoperta del gene responsabile, diagnosi e terapia: molto di quello che ad oggi sappiamo sulla sindrome IPEX lo dobbiamo alle biobanche, strutture che raccolgono campioni biologici di pazienti per metterli a disposizione di ricercatori che operano in diverse parti del mondo con lo stesso obiettivo.

Dalla Ricerca

27.04.20

Telethon: la ricerca scientifica non si deve fermare

La Fondazione apre tre bandi di ricerca: oltre alle malattie genetiche rare anche un’iniziativa speciale dedicata a Covid19.

Dalla Fondazione

24.04.20

24 ore con l’immunodeficienza comune variabile

Cosa significa convivere con una immunodeficienza? Significa rispettare regole di buona condotta igienica per tutta la vita, con particolare attenzione verso tutte e possibilità di contrarre un’infezione, dalla semplice influenza fino a patologie più complesse.

Dalla Ricerca

22.04.20

Immunodeficienze primitive: al via la settimana di sensibilizzazione

Il 22 aprile si apre ufficialmente in tutto il mondo la settimana di sensibilizzazione dedicata alle immunodeficienze primitive, una famiglia molto ampia di malattie genetiche che colpiscono il sistema immunitario.

Eventi e iniziative

21.04.20

#AndràTuttoBene: l’emergenza Covid vissuta dallo staff di “Come a casa”

Il gruppo si prende cura a distanza delle famiglie dei bambini seguiti dall’unità clinica dell’SR-Tiget: «Noi siamo qui, disponibili ad ascoltarvi, per accogliere ogni vostro dubbio, pensiero, preoccupazione».

Dalla Fondazione

20.04.20

Sofinnova Partners annuncia il terzo investimento del suo fondo italiano

Con questa operazione salgono a 25 milioni di euro gli investimenti in Italia negli ultimi sei mesi.

Dalla Fondazione

16.04.20

Per battere l’emofilia un aiuto dai virus

Dall’Hiv potrebbe arrivare nei prossimi anni una terapia in grado di correggere in modo stabile e duraturo il difetto genetico responsabile della grave patologia genetica del sangue.

Dalla Ricerca

16.04.20

Emofilia: un obiettivo è rendere le terapie sempre più efficaci

Uno dei principali limiti della terapia sostitutiva della malattia genetica del sangue è la formazione di anticorpi inibitori diretti contro il fattore della coagulazione ricombinante, che di fatto ne annullano l’effetto terapeutico.

Dalla Ricerca

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