Tra i nuovi bandi Seed Grant assegnati in questi giorni anche quelli dedicati alla sindrome di Rett, finanziati dall’associazione Pro Rett.
Una madre nasce quando una bambina viene al mondo, ma poi diventa mamma mentre la piccola cresce e impara a sorridere, a parlare e a muoversi. Insieme imparano ad abbracciarsi e a esprimersi. E poi un giorno tutto cambia, nel giro di un mese una malattia rara trasforma completamente il loro rapporto e il loro modo di “comunicare”. È ciò che è successo a Lorenza e a sua figlia Letizia, che ha cominciato a manifestare i sintomi della sindrome di Rett a tre anni e mezzo.
Questa malattia colpisce prevalentemente le bambine (una su 10 mila), si manifesta in genere intorno ai 6-18 mesi di vita e, per quanto rara, rappresenta la prima causa al mondo di grave disabilità intellettuale femminile. Attualmente non esiste una cura, la sfida quotidiana è quella di mantenere e migliorare il più possibile le abilità delle bambine con riabilitazione mirata.
Mamma Lorenza è stata la prima a notare che Letizia non cresceva come le altre bambine; con il marito Alessandro hanno consultato quindi alcuni specialisti che sospettavano un semplice ritardo motorio e nel linguaggio. Poi però «verso i tre anni e mezzo, quando aveva già sviluppato tante abilità e un suo carattere, Letizia ha avuto un’improvvisa regressione». È successo mentre Lorenza era in ospedale per dare alla luce la sorellina: «Ha iniziato diventando nervosa e difficile da gestire. I nonni, che si stavano prendendo cura di lei mentre io ero in ospedale, mi dicevano che era inconsolabile», racconta Lorenza.
Quando è tornata a casa, Lorenza ha trovato una Letizia diversa: «Ricordo che spesso la trovavo immobile sul letto, incapace di alzarsi o di muoversi. Nel giro di un mese era diventata un’altra bambina». Per mamma Lorenza e papà Alessandro è uno shock scoprire che la loro Letizia è doppiamente speciale: è speciale perché ha una malattia genetica rara, la sindrome di Rett appunto, ma è speciale anche perché ha vissuto una vita spensierata più a lungo che le altre bambine nate con la stessa patologia.
«Dobbiamo pensare a come costruire un futuro migliore e l’unico modo è la ricerca»
Lorenza, mamma di Letizia nata con la sindrome di Rett
Appena ottenuta la diagnosi, Lorenza e Alessandro si sono messi in moto e hanno scelto di aderire all’associazione Pro Rett perché è impensabile affrontare le difficoltà e le sfide quotidiane da soli, senza nutrire la speranza: per le famiglie che vivono tutti i giorni una malattia genetica, è importante il sostegno di altri che condividono lo stesso orizzonte. Ma allo stesso tempo, spiegano Lorenza e Alessandro, «noi non ci possiamo accontentare. Siamo tutti impegnati a combattere nella quotidianità, ma questo non ci deve distrarre: dobbiamo pensare a come costruire un futuro migliore e l’unico modo è la ricerca».
Ogni piccola notizia che emerge dai progressi della ricerca alimenta una piccola luce di speranza per loro e per le altre famiglie, per questo l’associazione Pro Rett ha deciso di aderire al bando Spring Seed Grant 2022 di Telethon, in cui la Fondazione ha messo a disposizione dell’associazione, che ha raccolto i fondi per il bando, le proprie competenze nell’organizzazione, gestione, valutazione e monitoraggio di un bando per progetti di ricerca specifici sulla sindrome di Rett.
«Telethon rappresenta un faro molto grande», spiega Lorenza. Lei è impegnata anche nel raccogliere fondi e racconta che «quando le persone sentono il nome di Telethon sono più disposte ad ascoltare: per noi è più facile raccontare chi siamo e è tutto più concreto, più reale, più possibile».
«Un impegno per costruire un futuro in cui Letizia e le altre bambine nate con la stessa malattia possano vivere una vita più semplice: penso sia un diritto di tutti» dice papà Alessandro, che è nel direttivo dell’associazione. E Lorenza conclude: «Alla fine ci si abitua a tutto, però non ci si deve arrendere». Lo deve a quella bambina che ha conosceva tempo fa, una Letizia che non è mai andata via dalla sua memoria e dal suo cuore.
