L’Associazione Italiana Sindrome di Sturge-Weber ha deciso di aderire per la seconda volta al bando Seed Grant di Fondazione Telethon per finanziare la ricerca su questa rara malattia neurocutanea, che colpisce principalmente la pelle ed il sistema nervoso.
Stella aveva solo 15 giorni e una macchia scura sull’occhio sinistro e sulla fronte, quando le è stata diagnosticata la sindrome di Sturge Weber, una rara malattia neurocutanea. È stata proprio quella malformazione cutanea ad insospettire i medici e a far scoprire subito dopo il nome della malattia, grazie alla risonanza magnetica.
La sindrome di Sturge Weber è una patologia congenita che interessa diversi sistemi dell'organismo, con manifestazioni che possono variare da persona a persona. Per questo i dottori hanno consigliato a papà Nicola e mamma Ambra di continuare a vivere “normalmente”, come se non avessero ricevuto la diagnosi.
Nessuno poteva sapere in quel momento come la malattia si sarebbe evoluta nel caso di Stella. Nella maggior parte dei casi questa sindrome colpisce il cervello, manifestandosi sotto forma di epilessia farmacorestistente, ritardo cognitivo e psicomotorio più o meno grave.
«Stella è nata a maggio - racconta Nicola - e ad agosto ha avuto la sua prima crisi epilettica, durata quindici minuti. L’abbiamo subito portata in ospedale ed è stata ricoverata per alcune settimane, prima a Rimini e poi a Bologna. Grazie ai farmaci le crisi sono rientrate e siamo potuti tornare a casa. Abbiamo provato un grande spavento, ma non immaginavamo che dopo pochi mesi, a novembre, la situazione sarebbe peggiorata e le crisi sarebbero diventate molto più lunghe, anche un’ora, e così frequenti da costringere i medici a mettere nostra figlia in coma farmacologico».
A Bologna, i dottori cercano tentativo dopo tentativo di trovare il giusto cocktail di farmaci anticonvulsivanti da somministrare a Stella, ma la bambina sembra essere farmacoresistente. È in questo momento così delicato per i due giovani genitori, che l’Associazione Italiana Sindrome di Sturge-Weber assume un ruolo cruciale.
L'incontro decisivo
«L’Associazione ci ha salvato la vita - continua Nicola -. Dopo essere entrati a farne parte ci hanno inserito in un gruppo WhatsApp di genitori. È proprio lì che una mamma, nei giorni in cui raccontavo quello che stava passando nostra figlia, ci ha parlato della possibilità di un intervento di emisferectomia all’Ospedale Niguarda di Milano e ci ha messo in contatto con i medici. Eravamo in pieno Covid e gli interventi erano stati notevolmente ridotti, se non ci fosse stata questa mamma non saremmo mai riusciti a parlare subito con i dottori per valutare la possibilità dell’operazione».
L’intervento di emisferectomia non è semplice, consiste nella disconnessione dell’emisfero cerebrale che causa le crisi epilettiche. È un’operazione recente, che fanno pochi ospedali italiani. Solitamente viene svolto dopo l’anno di età, ma nel caso di Stella la situazione era così complessa che i medici, dopo tutte le opportune valutazioni, hanno deciso di farlo anche se aveva 8 mesi.
«Anche in questa circostanza avere la possibilità di parlare con le famiglie dell’Associazione, che già avevano fatto questo intervento è stato molto importante per noi - spiega Nicola -. È per questo che oggi siamo a nostra volta molto disponibili nel supportare le nuove famiglie che ricevono la diagnosi, raccontando la nostra esperienza».
Nicola e Ambra sono genitori giovani e la malattia di Stella li ha uniti ancora di più. Credono molto nell’Associazione e sostengono la decisione di quest’ultima di partecipare per la seconda volta al Bando Seed Grant, che Fondazione Telethon ha pensato per supportare le associazioni di pazienti, mettendo a disposizione la propria esperienza pluridecennale nella selezione, valutazione e monitoraggio dei progetti di ricerca.
«Non sapevo si potesse vivere con un solo emisfero del cervello. L’Associazione ci ha salvato e ci ha dato la possibilità di avere un’alternativa ai farmaci per l’epilessia che su Stella non funzionavano. Credo che sostenere la ricerca sulla sindrome di Sturge Weber sia fondamentale innanzitutto per approfondire la nostra conoscenza sulla malattia dei nostri figli e per farla conoscere meglio anche al di fuori dell’Associazione, in primis al personale sanitario. Magari un giorno la ricerca ci permetterà di capire anche perché avvengono queste mutazioni de novo, così da poter trovare strategie di prevenzione future».
Una nuova quotidianità
Stella è stata operata a febbraio 2022 e da allora non ha più avuto crisi epilettiche e nel corso del tempo ha diminuito, fino a eliminare del tutto, i farmaci anticonvulsivanti. Grazie alla terapia riabilitativa svolta presso l’Associazione la Nostra Famiglia a Bosisio Parini, in provincia di Lecco, e alla fisioterapia, logopedia e psicomotricità che fa quotidianamente a casa, Stella ha fatto molti progressi in questi 3 anni. L’operazione le aveva causato un'emiparesi della parte sinistra del corpo, la riduzione al 50% del campo visivo e un ritardo cognitivo, ma grazie alla riabilitazione oggi solo la mano sinistra resta compromessa.
Stella riesce a camminare con i tutori, dando la mano ad un adulto, va alla scuola materna e ha imparato a parlare e a leggere. I genitori la supportano ed incoraggiano, spronandola con stimoli esterni. Quando non è a scuola, cercano di farle passare più tempo possibile fuori, all’aria aperta, giocando al parco giochi o portandola a vedere i cavalli, il suo animale preferito.
«Per noi è un miracolo vederle fare tutti questi progressi, nonostante tutto quello che ha passato nei primi anni di vita, nonostante tutti i farmaci che ha preso per provare a bloccare le crisi epilettiche e nonostante l’intervento di emisferectomia. Il nostro obiettivo ora è quello di provare a farle vivere una vita autonoma, farla essere autosufficiente. Sappiamo che sarà un percorso lungo e che ci sarà molto da lavorare, ma ogni progresso di Stella è per noi un’emozione».
Il supporto ed il sostegno che Nicola e Ambra hanno ricevuto dall’Associazione sono stati così vitali per loro e per Stella, che oggi i due genitori si impegnano per essere a loro volta d’aiuto. Per questo hanno deciso di creare una pagina Instagram in cui raccontare la loro esperienza. L’hanno chiamata volevo un gatto nero nero nero, in ricordo dell’unica canzone, che se messa su YouTube, riusciva a tranquillizzare Stella e a farle assumere, senza problemi, le medicine anticonvulsivanti.
