L’Associazione UGDH Italia ha deciso di aderire per la seconda volta al bando Seed Grant di Fondazione Telethon per incentivare la ricerca sulla sindrome di Jamuar, una rarissima patologia genetica degenerativa.
Solo 3 famiglie in Italia. 30 casi conosciuti in tutto il mondo. Sono i numeri per la sindrome di Jamuar, una malattia degenerativa del neurosviluppo, che si manifesta con gravi crisi epilettiche, accompagnate da ritardo o regressione dello sviluppo.
È in casi come questo, quando si parla di ultra-rarità, che sostenere e promuovere la ricerca scientifica assume un ruolo cruciale. Con così pochi casi noti diventa, infatti, fondamentale conoscere sempre più approfonditamente la malattia per capirne meglio i meccanismi e l’evoluzione. Solo attraverso la conoscenza è pensabile attuare, infatti, delle terapie mirate e approcciarsi alla ricerca di una cura.
È per questo che per la seconda volta, l’Associazione UGDH Italia ha deciso di aderire al bando Spring Seed Grant di Fondazione Telethon, affidandosi nuovamente alle competenze ultratrentennali della Fondazione nell’organizzazione, valutazione e gestione dei bandi di ricerca e nel successivo monitoraggio del progetto individuato.
«Credo che approfondire la conoscenza sui meccanismi di base della malattia per ipotizzare soluzioni terapeutiche sia fondamentale per affrontare al meglio situazioni come la nostra - racconta Felicina, la mamma di Giuseppe, uno dei tre pazienti italiani con la sindrome di Jamuar -. Attraverso questo nuovo bando speriamo di approfondire la conoscenza della malattia dei nostri figli e scoprire meglio le sue manifestazioni. So bene che arrivare alla cura è un processo lungo e so anche che finanziare la ricerca non servirà per mio figlio, perché ormai è grande. Ma se si metteranno le basi per individuare delle terapie mirate, questo permetterebbe un intervento tempestivo ai genitori dei bambini che verranno».
Questa rarissima malattia, dovuta a una variante del gene UGDH, è stata identificata recentemente, solo nel 2020. Questo vuol dire che Giuseppe e la sua famiglia hanno vissuto per diciassette anni senza una diagnosi da attribuire alle continue crisi epilettiche, apparse per la prima volta quando Giuseppe aveva solo diciotto mesi.
«Quando ha iniziato a tremare nel cuore della notte e ha poi subito dopo perso i sensi - racconta Felicina - credevo fosse morto. Io sentivo che in lui c’era qualcosa che non andava. Vedevo che rispetto a sua sorella maggiore, Sara, lui non rispettava le normali tappe dello sviluppo psicomotorio, non riusciva a stare seduto, non camminava. Abbiamo iniziato subito con la terapia farmacologica anticonvulsivante perché le crisi epilettiche continuavano, ma Giuseppe è risultato farmacoresistente. Prima dei due anni abbiamo intrapreso anche un percorso terapeutico per aiutarlo nello sviluppo psicomotorio».
Per diciassette anni ogni volta che sono usciti nuovi panel genetici, i medici hanno sottoposto ai test Giuseppe, ma i risultati sono stati sempre negativi. Giuseppe intanto arriva ad avere anche 100 crisi in un giorno, concentrate soprattutto nella notte, rendendo quindi impossibile il sonno per lui e i suoi famigliari. I medici stabiliscono che l’encefalopatia epilettica di Giuseppe rientra nella sindrome di Lennox-Gastaut, ma non sanno identificare la causa di questa grave forma di epilessia.
«In questi anni di attesa della diagnosi, abbiamo capito che dovevamo comunque continuare a vivere, dovevamo costruirci una nuova normalità, senza stare troppo a chiederci perché nostro figlio stava così. Dovevamo andare avanti per Giuseppe. Quando nel 2022, dopo l’esame dell’esoma, abbiamo finalmente scoperto il nome della sua malattia, è stato importante saperlo per Giuseppe, certamente, ma anche per sua sorella Sara, per il suo futuro».
Dopo la diagnosi, Felicina ha scoperto che oltre a Giuseppe, esisteva un altro caso in Italia, quello di Aurora e che la sua mamma, Carmelina, aveva creato un’Associazione con il supporto di Fondazione Telethon e aveva partecipato al Bando Seed Grant, per piantare il primo seme della ricerca scientifica sulla sindrome di Jamuar.
«Ho cercato Carmelina per avere un confronto con qualcuno che vivesse la nostra stessa quotidianità. Solo parlando con lei ho scoperto la realtà dei Seed Grant. Sono davvero grata a Carmelina, la ringrazio perché è stata caparbia e ha creduto da subito nella ricerca per i nostri figli».
Giuseppe oggi ha vent'anni, non riesce a comunicare, ma manifesta le sue emozioni con abbracci e sorrisi, in particolare verso sua sorella Sara. Il loro è un rapporto simbiotico. Sara è da sempre molto protettiva con lui. Per Giuseppe la sorella è l’unica altra persona con cui interagire quotidianamente, oltre a Felicina e a suo marito. A causa della malattia Giuseppe non ha frequentato la scuola, Sara per lui è una sorella, ma anche un’amica. Ed è proprio per lui che Sara ha deciso di laurearsi in tecniche di neurofisiopatologia ed è diventata un tecnico nell'ambito sanitario. Una professione che le consente di supportare i medici attraverso l’esecuzione di esami diagnostici strumentali che riguardano il sistema nervoso per arrivare al raggiungimento di diagnosi in ambito neurologico.
