L’Associazione ABC Bambini Cri du chat mette a disposizione dei genitori la possibilità di aiutare i bambini durante la crescita grazie a una formazione sulle tecniche riabilitative.
La tempestività è fondamentale quando si parla di malattie rare. Tempestività nel raggiungere la diagnosi, ma anche nell'intervenire con le terapie disponibili. Il tempo è tutto.
Lo sa bene l’Associazione ABC Bambini Cri du chat, tra le Associazioni in rete di Fondazione Telethon, che ha deciso di creare il progetto “Per mano a Filippo Corsini” proprio per intervenire con la terapia riabilitativa sulla fascia di pazienti con età da 0 a 3 anni.
"Cri du chat" è il nome che il genetista francese Léjeune ha dato nel 1963 ad una malattia genetica rara riconoscibile dal vagito acuto e flebile del neonato, come un miagolio di un gattino. È una malattia genetica rara per cui, ad oggi, non esiste una cura, ma terapie specifiche ideate per migliorare la qualità di vita dei bambini a cui viene diagnosticata.
«Le terapie che vengono messe a disposizione dalle Asl purtroppo durano poche ore alla settimana - spiega Daniele Cavari, responsabile del progetto - ma per vedere dei miglioramenti nei bambini Cri du chat andrebbero svolte quotidianamente. Per questo come Associazione abbiamo deciso di insegnare ai genitori gli esercizi riabilitativi, così da svolgerli autonomamente in casa ogni giorno».
Dopo aver ricevuto la diagnosi, le famiglie vengono indirizzate dall'Associazione ABC ad una prima visita a Milano con la Dottoressa Marilena Pedrinazzi, terapista della riabilitazione, fisiochinesiterapista, logopedista e conduttrice del progetto “Per mano a Filippo Corsini” insieme con la dottoressa Sabrina Zampini, fisioterapista e osteopata.
La prima visita dura molte ore proprio perché le dottoresse mostrano alla famiglia tutte le tecniche riabilitative specifiche. Ci sono tecniche sensoriali, che servono per riattivare i sensi, terapie per migliorare l’orientamento o per sviluppare lo schema crociato braccia e gambe.
«Oggi la diagnosi arriva presto - continua Cavari - per questo è fondamentale intervenire subito con le terapie. I genitori all'inizio vivono una condizione di grande stress, si pongono tante domande per il futuro dei loro figli. Noi come Associazione li rimettiamo in piedi, li aiutiamo a capire che avere un figlio con la malattia Cri du chat è compatibile con la vita. Attraverso le tecniche di riabilitazione restituiamo loro il ruolo di genitori, dandogli strumenti con cui intervenire sulla malattia e aiutandoli a costruire una nuova quotidianità».
La dottoressa Pedrinazzi è sempre molto disponibile con le famiglie. Svolge le visite a Milano, ma anche durante gli incontri annuali organizzati dall'Associazione ABC. Dopo la prima visita, la famiglia continua a svolgere follow up ogni sei mesi, proprio perché le terapie cambiano e si adattano alla crescita dei bambini. I genitori hanno inoltre la possibilità di confrontarsi tra loro attraverso un gruppo WhatsApp, creato dall'Associazione. Uno strumento utile per non sentirsi soli e per condividere esperienze, tenendo sempre conto, però, che ogni bambino con la malattia Cri du chat è diverso.
Grazie ad un progetto di ricerca, finanziato da Fondazione Telethon, è stata dimostrata infatti una correlazione fra la gravità clinica e l'ampiezza della delezione, che causa la malattia. Una scoperta che ad oggi permette di valutare il bambino in modo più preciso e personalizzato rispetto al passato, programmando gli interventi riabilitativi in maniera mirata.
«Mia figlia Elisa ha 6 anni - racconta Gretel - ha iniziato il progetto “Per mano a Filippo Corsini” quando aveva solo 2 mesi e ancora oggi continuiamo con le terapie della dottoressa Pedrinazzi. La dottoressa ha aperto un mondo nuovo davanti ai nostri occhi. Lei vedeva quello che Elisa poteva e doveva fare, mentre noi pensavamo solo a quello che la malattia le avrebbe tolto. Ci siamo affidati completamente alla dottoressa consapevoli che i risultati non sarebbero arrivati subito. La dottoressa ci disse: “Datele una possibilità di crescita" e noi l’abbiamo ascoltata. Abbiamo capito che dovevamo essere positivi nei confronti di nostra figlia per farle vivere esperienze felici e una vita gioiosa».
Grazie agli esercizi svolti, Elisa oggi sta iniziando a camminare, ha introdotto il cibo solido, sentendosi inclusa nella convivialità dei pasti familiari. Le terapie per lei e per tutti i bambini con Cri du chat sono importanti anche da un punto di vista educativo. La malattia, infatti, rende i bambini iperattivi, mentre con gli esercizi della dottoressa Pedrinazzi riescono a gestire meglio l’attenzione. «Il progetto è dedicato a Filippo Corsini - conclude Cavari - figlio di un’antica famiglia fiorentina molto amica dell'Associazione ABC. Filippo è prematuramente scomparso a causa di un incidente stradale e la sua famiglia in quella circostanza tragica ha deciso di fare una raccolta fondi per la nostra Associazione. È stato proprio grazie a quei fondi che siamo riusciti a dare il via alla nostra iniziativa riabilitativa dedicata ai pazienti più piccoli».
