L'applicazione è stata sviluppata da APS Cataratta Congenita e vEyes per la diagnosi precoce della cataratta infantile. Tramite algoritmi avanzati di analisi delle immagini, migliora l’accuratezza diagnostica e garantisce interventi tempestivi per una migliore qualità della vita dei pazienti.
La cataratta congenita è una patologia oculare infantile che colpisce il cristallino, la lente contenuta all’interno dell’occhio, rendendolo opaco e dunque riducendo in parte o del tutto la visione. La malattia può essere diagnosticata attraverso l’esame del riflesso rosso, una luce indirizzata nell’occhio del bambino da parte del medico tramite l’utilizzo dell’oftalmoscopio. L’assenza del riflesso in uno o in tutti e due gli occhi è il sintomo della malattia.
L’esame dovrebbe essere eseguito a tutti i bambini sia alla nascita sia successivamente durante il primo anno di vita, ma non sempre questo accade. Non avere la diagnosi tempestivamente riduce le possibilità di intervento su questa rara patologia, per questo motivo l’APS Cataratta Congenita, tra le Associazioni in rete di Fondazione Telethon, insieme a vEyes APS, sta lavorando da molti anni all’App redEyes, un’applicazione installata su un moderno device che possa incentivare e supportare la diagnosi per questa malattia oculare infantile.
«Purtroppo non tutti gli ospedali eseguono il test del riflesso rosso prima di emettere le dimissioni dei neonati - spiega Alberto Mazzi, Presidente di APS Cataratta Congenita - inoltre visto che la patologia può presentarsi anche nei mesi successivi alla nascita, l’esame andrebbe ripetuto dai pediatri durante la prima visita di controllo, secondo i protocolli, ma non sempre viene eseguito. Questo mancato rispetto dei protocolli rallenta il processo per arrivare alla diagnosi e di conseguenza anche le modalità di intervento per migliorare la vista dei bambini. È così che abbiamo capito che dovevamo trovare un modo per permettere ai genitori di effettuare l’esame autonomamente a casa».
L’APS Cataratta Congenita si è attivata immediatamente per trovare qualcuno che potesse concretamente realizzare il progetto. È nata così la collaborazione con vEyes APS, diventata famosa a livello nazionale per aver trovato il modo di aiutare i bambini con distrofia retinica ereditaria progettando e realizzando ausili e supporti per la gestione quotidiana.
"Il nostro obiettivo è di rendere lo strumento il più affidabile possibile e per farlo l’applicazione può perfezionarsi solo attraverso numerose diagnosi."
Massimiliano Salfi, Presidente di vEyes APS
«Nel corso di questi anni il progetto dell’Applicazione, ideata dall’APS Cataratta Congenita, si è evoluto - racconta Massimiliano Salfi, Presidente di vEyes APS e Docente di Bioingegneria elettronica e informatica medica presso l'Università di Catania - abbiamo capito che sarebbe stato meglio offrire uno strumento di alert ai medici degli ospedali e ai pediatri, invece che alle famiglie. Ad oggi la stanno testando 5 reparti di neonatologia in Sicilia, a Palermo, Siracusa e Catania. Il nostro obiettivo è di rendere lo strumento il più affidabile possibile e per farlo l’applicazione può perfezionarsi solo attraverso numerose diagnosi. Per questo il passo successivo a cui stiamo lavorando ora prevede l’invio del device, su cui è installata redEyes, anche a 10 pediatri su scala nazionale».
Ai medici viene inviato un device con l’App e una stampante fotografica. Quando l’esame viene eseguito scatta 60 fotogrammi al secondo, poi la macchina prima seleziona gli scatti migliori e dopo quelli in cui il riflesso rosso sembra mancare o sembra avere delle difformità. Le foto vengono stampate e se la macchina ha individuato qualcosa il bambino viene sottoposto all’esame tradizionale con l’oftalmoscopio per avere la conferma definitiva della patologia da parte di uno specialista.
I dati ottenuti dall'applicazione in maniera anonima vengono raccolti in un database e catalogati ed è proprio questo database, gestito dal Dottor Salfi e dal suo staff, che consente il costante miglioramento delle funzionalità di riconoscimento della malattia da parte di redEyes. Trattandosi di una patologia rara, anche le diagnosi non sono così frequenti, ma sono proprio quelle ad evitare che la macchina, basata su un sistema di Intelligenza Artificiale con apprendimento supervisionato, non incorra in falsi negativi.
«Grazie all’Applicazione rimane una traccia stampata dell’esame che è stato effettuato - continua il Dottor Salfi - e questo dà una maggiore sicurezza ai medici al fine di evitare problemi di natura medico-legale nel caso in cui i sintomi della malattia si manifestino dopo aver effettuato l’esame. I file che vengono archiviati sono criptati e non possono essere modificati. È importante sottolineare che redEyes è un supporto alla diagnosi, un alert. L’ultima parola spetta sempre allo specialista».
L’uso dell’App ha anche il vantaggio di rendere l’esame del riflesso rosso più semplice, rispetto a quello tradizionale. I neonati spesso davanti all’oftalmoscopio piangono, non riescono a stare fermi e a tenere gli occhi aperti, mentre usando il cellulare gli scatti risultano rapidi e infastidiscono meno i piccoli bambini.
«Il Dottor Salfi e il suo staff hanno messo a nostra disposizione tutte le loro competenze tecniche teoriche e applicative per supportare la nostra idea - conclude Mazzi - Noi come associazione abbiamo raccolto e continuiamo a raccogliere i fondi necessari per finanziare il progetto. Rispetto alla nostra idea iniziale abbiamo capito che l’Applicazione al momento potrà essere usata come supporto alla diagnosi dai medici degli ospedali, dai pediatri, ma anche dagli oculisti e non dai genitori, come immaginavamo all’inizio. Il nostro obiettivo finale resta comunque quello di renderla fruibile in futuro anche alle famiglie, dopo aver effettuato tutte le verifiche necessarie».
