Fondazione Telethon comunica i finanziamenti del Bando Fall Seed Grant 2024, l’iniziativa che sostiene la ricerca sulle malattie genetiche rare in collaborazione con le Associazioni di pazienti.
Sono dieci i progetti di ricerca premiati dalla nona edizione del bando Fall Seed Grant 2024: una speciale iniziativa che vede Fondazione Telethon al fianco delle Associazioni di pazienti con malattie genetiche rare per aiutarle a investire al meglio i propri fondi in progetti di ricerca sulle patologie di loro interesse.
I nuovi progetti sono stati finanziati da Associazioni di pazienti, per un totale di 428,6 mila euro, o dalla Fondazione stessa, per un totale di circa 100 mila euro e riguardano sei malattie: sindrome di Allan-Herndon-Dudley, sindrome di Dravet, sindrome di Pitt-Hopkins, acidemia metilmalonica con omocistinuria di tipo cblC, sindrome di Ehlers-Danlos vascolare e condizione XLID-98 da mutazione del gene NEXMIF. Sei anche le associazioni italiane coinvolte: Una vita rara AHDS-MCT8, Gruppo Famiglie Dravet, Associazione italiana per la sindrome di Pitt-Hopkins, cblC Aps, Con Giacomo contro VEDS, Unione italiana NEXMIF Odv. L’investimento totale è stato di circa 528,6 mila euro.
Il bando Seed Grant
Sempre più spesso le associazioni di pazientiraccolgono fondi da investire in ricerca sulla malattia di loro interesse. D’altra parte, trattandosi per lo più di associazioni composte da pazienti o caregivers possono mancare le competenze per una selezione rigorosa dei progetti scientifici da finanziare, in modo che vengano “premiati” i più solidi dal punto di vista scientifico.
Proprio questa, però, è da oltre trent’anni una delle competenze chiave di Fondazione Telethon, che ha quindi deciso di metterla a disposizione delle associazioni, scrivendo bandi ad hoc e creando commissioni internazionali di esperti in grado di valutare la qualità e il potenziale impatto per i pazienti dei progetti raccolti. Per ciascuna patologia, la rispettiva commissione individua tra i progetti presentati quelli meritevoli di finanziamento, che vengono poi presentati alle rispettive associazioni per la decisione finale. Le Associazioni di pazienti hanno quindi un ruolo chiave e cruciale in questo progetto.
Il termine Seed (“seme”, in inglese) fa riferimento al fatto che si tratta di progetti in cui il contributo fornito dalle Associazioni o dalla Fondazione, in genere pari a un finanziamento di 12/18 mesi di circa 50/70 mila euro, rappresenta proprio un primo seme per iniziare un percorso di ricerca su un tema scarsamente studiato, come spesso accade per malattie molto rare. Un primo passo per seminare conoscenza che, si spera, porterà ad ulteriore conoscenza in grado di fornire ai ricercatori basi sempre più solide per progetti di ricerca sempre più ambiziosi.
Lanciata per la prima volta come esperienza pilota nel 2019, l’iniziativa Seed Grant si è consolidata negli anni, arrivando a coinvolgere finora ben 36 associazioni, che hanno finanziato 62 progetti (più altri 16 finanziati direttamente da Telethon). In tutto sono state studiate 36 malattie, con un importo complessivo di oltre 3,9 milioni di euro.
I progetti finanziati nella nona edizione
Due i progetti relativi alla sindrome di Allan-Herndon-Dudley. Presso il suo laboratorio dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, Alessandro Arcovito si occuperà di sviluppare nanoparticelle in grado di trasportare al cervello l’ormone triiodotironina (T3), in sostituzione del trasportatore fisiologico, che nella malattia è appunto carente o difettoso. Emanuela Bottani dell’Università di Verona valuterà invece un possibile approccio terapeutico basato su un farmaco chiamato nicotinamide riboside. In particolare, il progetto testerà l’efficacia di questo farmaco nel migliorare, in modelli animali di malattia, la funzionalità dei mitocondri e il metabolismo cellulare. Questo progetto sarà dedicato alla memoria di Manuel, un ragazzo con questa sindrome che ci ha lasciato a dicembre dello scorso anno.
Due anche i progetti dedicati alla sindrome di Dravet. Roberta Roberti, dell’Università di Catanzaro, esplorerà il potenziale di due diversi fattori biologici – piccole molecole di RNA chiamate microRNA e microbiota intestinale – come possibili biomarcatori per migliorare sia la comprensione sia la gestione della malattia. Gaia Colasante, dell’Ospedale San Raffaele, cercherà invece di capire se la modulazione del canale del sodio cerebrale Nav1.3 possa compensare lo scorretto funzionamento del canale Nav1.1, alla base dei sintomi della sindrome.
Sempre due i progetti relativi alla sindrome di Ehlers-Danlos vascolare. Alessandro Fantin, dell’Università di Milano, si occuperà di valutare la solidità di un nuovo approccio terapeutico, mirato alle cellule che rivestono le pareti dei vasi sanguigni più che alle cellule produttrici del collagene di tipo III (la molecola che risulta alterata nella malattia). Nel suo laboratorio dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, invece, Marco Castori andrà alla ricerca di farmaci già utilizzati in clinica o in studi clinici che siano anche in grado di correggere i difetti molecolari identificati nelle cellule dei pazienti.
Anche il progetto di Laura Cancedda (Istituto Italiano di Tecnologia) dedicato alla condizione XLID-98, una forma di disabilità intellettiva causata da mutazione del gene NEXMIF, riguarda il cosiddetto riposizionamento di farmaci, cioè l’identificazione di eventuali farmaci già approvati utili anche per questa condizione. Inoltre, si cercherà di identificare anche nuovi target terapeutici, per lo sviluppo a lungo termine di farmaci innovativi o di terapie geniche mirate.
Alla sindrome di Pitt-Hopkins è invece dedicato il progetto di Marcella Zollino, dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Zollino lavorerà sulle cause molecolari dell’eterogeneità dei sintomi della sindrome, che si presenta nei pazienti con manifestazioni cliniche di diversa gravità. Questo con l’obiettivo di definire possibili indicatori molecolari e clinici per migliorare la prognosi della malattia e testare eventuali nuovi approcci terapeutici.
Infine, due progetti anche per l’acidemia metilmalonica con omocistinuria di tipo cblC. Marianna Caterino, dell’Università Federico II di Napoli, avvierà uno studio preliminare per comprendere meglio i meccanismi cellulari alla base dello sviluppo della malattia, in particolare i processi di smaltimento dei rifiuti cellulari che coinvolgono l’attività di organelli chiamati lisosomi. Alessio Cantore, dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano si occuperò invece di sviluppare un modello animale della malattia (finora mancante eppure fondamentale) e di costruire strumenti di ingegneria genetica che rappresentano il primo passo per sviluppare nuovi possibili approcci di terapia genica.
