Fenilchetonuria
13.03.20
Le ragioni per cui dico grazie
In un momento di emergenza, il direttore generale di Fondazione Telethon, Francesca Pasinelli, ribadisce l’importanza dello studio e della conoscenza
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02.03.20
Omero Toso: un impegno per Davide
Racconta il Vicepresidente della Fondazione: «Impegnarmi per Telethon è la possibilità di saldare il debito che ho con la vita».
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28.02.20
Fondazione Telethon ospite del Quirinale per i suoi 30 anni
Al Presidente Mattarella la moneta celebrativa da 5 euro. Pionieri nella terapia genica per le malattie rare, la sfida è renderle accessibili come farmaci.
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11.12.22
Quando la dieta diventa terapia
Il rapporto tra alimentazione e salute è ormai ben dimostrato, ma non si tratta solo di mangiare in modo sano per prevenire certe malattie. Per alcune malattie genetiche rare, una dieta speciale può rappresentare una terapia specifica.
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24.06.21
Fenilochetonuria: il 28 giugno è la giornata mondiale
La malattia è un duplice simbolo: dello screening neonatale, dunque dell’importanza della diagnosi precocissima di alcune condizioni, e delle diete terapeutiche, che come se fossero farmaci possono impedire o attenuare lo sviluppo di sintomi.
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23.04.21
Diete terapeutiche: per le mamme un’altalena tra sollievo e fatica
Per alcune malattie genetiche rare, una dieta speciale può rappresentare una terapia salvavita. L’impatto sulle famiglie e in particolare sulle mamme, però, può essere pesante. Ecco perché la ricerca deve continuare.
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26.06.20
Fenilchetonuria: il 28 giugno si celebra la giornata della malattia simbolo dello screening neonatale
Il test fu messo a punto da Robert Guthrie, microbiologo che perse una nipote a causa della malattia genetica per cui è fondamentale intervenire tempestivamente.
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23.02.18
Screening neonatale: l’analisi che fa la differenza
Lo screening neonatale, un test eseguito alla nascita che può letteralmente cambiare il destino d un bambino: cos'è e come funziona in Italia.
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12.10.17
Cibo e malattie genetiche: quando la dieta ribalta i canoni
Per alcune malattie genetiche un particolare regime dietetico rappresenta oggi un salvavita in attesa di terapie definitive.
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01.11.10
Dalla ricerca Telethon nuove speranze per la fenilchetonuria
Ricercatori della Fondazione Santa Lucia e Sapienza Università di Roma propongono un nuovo approccio,un mix di dieta e farmaci, per tenere sotto controllo la fenilchetonuria.
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