Encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5
19.11.19
Passi avanti nella comprensione delle malattie dello sviluppo cerebrale
Uno studio dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Cnr ha individuato nelle alterazioni del gene KDM5C il punto di contatto che accomuna varie patologie del neurosviluppo - dall’autismo all’epilessia - aprendo la strada a un possibile intervento farmacologico. La ricerca è finanziata da Fondazione Telethon.
30.05.05
Scoperta la causa di una nuova variante della sindrome di Rett
Scoperta una nuova variante della sindrome di Rett, quella di Hanefeld, dovuta a difetti nel gene CDKL5 e caratterizzata da una comparsa più precoce delle convulsioni.
