Per questa iniziativa sono stati finalizzati accordi di collaborazione tra Fondazione Telethon e 6 Associazioni di pazienti: Associazione Italiana Sindrome di Pitt Hopkins – insieme di più; Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria cblC APS; Gruppo Famiglie Dravet; Unione Italiana NEXMIF ODV; Una Vita Rara AHDS-MCT8 ONLUS; Associazione Con Giacomo contro VEDS.
8 i progetti finanziati dalle Associazioni: uno sulla Sindrome di Pitt-Hopkins, uno sull'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, due sulla Sindrome di Dravet, uno sulla Sindrome Nexmif, due sulla Sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) o deficit del trasportatore degli ormoni tiroidei MCT8 e uno sulla Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare.
2 i progetti finanziati da Fondazione Telethon: uno sulla Acidemia metilmalonica con omocistinuria e uno sulla Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare.
Le malattie Studiate
Sindrome di Pitt Hopkins
Ecco il progetto finanziato dall'Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più:
«Riccardo è il sole». Con queste parole alle elementari le maestre descrivevano Riccardo. Di anni da allora ne sono passati tanti, oggi Riccardo ha 17 anni, eppure non ha perso quella solarità che lo contraddistingue e lo fa amare da tutti.»
Acidemia metilmalonica con omocistinuria
Ecco il progetto finanziato dall'Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con omocistinuria CBLC APS:
Ecco il progetto finanziato da Fondazione Telethon:
«Mario è stato sempre un paziente borderline, per questo i medici non hanno iniziato subito indagini approfondite - racconta Nunzia Cascone, vicepresidente dell’Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria e mamma di Mario - ma io vedevo che, a differenza dei figli delle mie amiche, lui non cresceva abbastanza, non mi guardava mentre lo allattavo, non si girava se provavo a chiamarlo».
Sindrome di Dravet
Ecco i progetti finanziati da Gruppo Famiglie Dravet:
«Venti interminabili minuti. È questa la durata della prima crisi epilettica, che Sara ha avuto a soli 4 mesi di vita. Mamma Chiara non dimenticherà mai quel giorno. Quella sarà la prima di una lunga serie di crisi epilettiche nel giro di pochi mesi. Crisi che si presentano anche senza febbre e che per questo insospettiscono i medici».
Sindrome Nexmif
Ecco il progetto finanziato dall'UNIONE ITALIANA NEXMIF ODV:
«In italia ci sono pochissimi casi noti della malattia - racconta Selenia -. Con Mariarosaria ci siamo conosciute sui social e subito abbiamo capito che sulla malattia delle nostre figlie, Federica e Anna, non esisteva ancora uno studio ufficiale. Per questo motivo dovevamo attivarci, anche se soltanto noi due, perché le nostre figlie, che oggi hanno 9 anni, stavano crescendo e non potevamo perdere tempo».
Sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) o deficit del trasportatore degli ormoni tiroidei MCT8
Ecco i progetti finanziati da Una Vita Rara AHDS-MCT8 ONLUS:
«Nostro figlio Giulio - racconta Irene - è l'unico caso di questa rarissima patologia in tutta la Toscana. Quando abbiamo ricevuto la diagnosi all'Ospedale Meyer di Firenze nemmeno i dottori hanno saputo darci spiegazioni sulla malattia. Per fortuna su internet abbiamo trovato l'associazione Una Vita Rara, creata pochi anni prima da Giorgio e Rosita, genitori di Davide, e grazie ad una telefonata con il presidente, abbiamo finalmente scoperto cosa avesse nostro figlio Giulio».
Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare
Ecco il progetto finanziato dall' Associazione Con Giacomo contro VEDS:
Ecco il progetto finanziato da Fondazione Telethon:
«Erdinci e Mirabela sono un esempio di questa determinazione. Lucas Gabriel, il loro unico figlio di 10 anni, ha avuto la diagnosi di sindrome di Ehlers Danlos Vascolare solo nel 2023 all’età di 9 anni, ma la malattia si è manifestata sin dalla nascita, solo che i medici non ne hanno riconosciuto i sintomi perché estremamente rara».
