Domande frequenti sul Programma senza diagnosi

È una malattia genetica sconosciuta: senza un nome, senza una causa biologica nota, senza nessuno che la studi. Per questo non si sa come evolverà e se magari esiste una terapia. Non ci sono test genetici e non si può prevedere se ci saranno altri casi in famiglia.

Una diagnosi clinica sarà il punto di partenza: finalmente si potrà dare il nome alla malattia, altri casi simili potranno essere riconosciuti nel mondo e da questi si potrà capire l'evoluzione della malattia. Inoltre, si potranno avere più informazioni per gestire sia la quotidianità sia le situazioni di emergenza, e programmare controlli medici adeguati.

Il programma Telethon per le malattie senza diagnosi ha l’obiettivo di identificare il difetto genetico responsabile della malattia, ovvero identificare il gene mutato. Con il nome di un gene si apriranno tante strade in più: esisterà un test genetico per la famiglia, si potrà studiare quel gene e capire come funziona. Non ultimo, la diagnosi genetica rappresenta un’ancora psicologica che consente al malato e alla sua famiglia di uscire dal senso di solitudine indotto dall’essere “un caso raro tra i rari”.

Il programma è diretto a bambini e ragazzi (con età inferiore a 18 anni) affetti da malattie genetiche gravi e sconosciute, tra cui: malformazioni multiple a carico di diversi organi e apparati, sospetti difetti congeniti del metabolismo, malattie neurologiche o neuromuscolari, disabilità intellettive sindromiche, difetti sindromici della vista o dell’udito isolati, ovvero non associati ad altre problematiche.

Il programma non è diretto a chi non ha una malattia genetica; chi ha una malattia comune come la schizofrenia, l’autismo, un ritardo nella crescita, la sclerosi multipla, malattie neoplastiche, il diabete, l’epilessia, ecc; chi ha anomalie cromosomiche; chi ha una malattia dell’età avanzata o ha un’unica disabilità intellettiva; chi ha una malattia genetica ben nota, ma non ha completato la diagnosi di laboratorio.

Per accedere al programma è necessario che le famiglie di pazienti e i loro medici inviino la loro richiesta al seguente indirizzo email: [email protected]. Questa richiesta è da intendersi come un primo contatto, evitando quindi di inoltrare dati clinici personali. Occorre invece fornire la provincia di residenza, per una gestione più immediata della richiesta.

In seguito all’invio della richiesta tramite l’email dedicata, si riceveranno indicazioni in merito al centro clinico di riferimento per il paziente, inclusa la modalità di contatto con i medici del programma responsabili della valutazione dei dati clinici.

Dopo la valutazione della documentazione inviata al centro medico, il paziente e la sua famiglia riceveranno una risposta in tutti i casi. La valutazione della documentazione fornita potrebbe già portare a una diagnosi: in questo caso la risposta verrà trasferita al medico di riferimento. Qualora invece si sospetti di una patologia nota, potrà essere suggerito un altro centro medico di riferimento. Alternativamente, il centro che ha ricevuto la documentazione potrebbe richiedere ulteriori esami al medico di riferimento oppure potrebbe convocare il paziente per una visita medica. Dopo queste valutazioni, il paziente potrà accedere alla fase finale del programma, che prevede l’analisi del DNA per l’identificazione dei difetti genetici responsabili della malattia.

In questo primo programma pilota si stima di analizzare l’esoma di circa 1500 individui, rappresentativi di 350-400 famiglie. Allo stato delle conoscenze attuali, ci attendiamo di identificare i geni causativi in almeno il 25-35% dei casi isolati (per i quali cioè non esistono altri casi simili nella storia familiare) e in almeno il 40% di quelli familiari, per un totale atteso di 100-120 casi risolti. È tuttavia probabile che le percentuali di successo aumentino progressivamente nel corso degli anni grazie alla conoscenze di nuovi geni malattia. Inoltre, le informazioni ottenute saranno conservate nel database del progetto: è quindi possibile che una risposta possa arrivare successivamente, grazie al confronto con dati presenti in altri database internazionali

L’accesso al programma avverrà sempre previo consenso informato. L’esito dell’analisi sarà presentato alla famiglia e al suo medico in un incontro di persona. I campioni saranno conservati per essere potenzialmente rianalizzati in futuro (previo naturalmente consenso della famiglia).

Questo programma ha diverse caratteristiche che aumentano le possibilità di identificare la diagnosi nei pazienti: la condivisione dei dati clinici a livello mondiale, un’indagine clinica che coinvolge più centri contemporaneamente e l’utilizzo di avanzate tecniche di indagine genetica (Next Generation Sequencing).

La possibilità di condividere a livello mondiale i dati clinici di un paziente mediante piattaforme informatiche ad accesso controllato fa aumentare la probabilità di identificare nel mondo un altro paziente con lo stesso profilo clinico. L’identificazione di un altro caso (“second case”) può portare a una diagnosi senza ulteriori indagini genetiche, o comunque a un miglioramento delle conoscenze sulla malattia.

L’esperienza dei medici è un fattore cruciale nell’individuare la causa di una malattia: un consesso di clinici di centri diversi e con esperienze diverse fa aumentare la probabilità di arrivare a una diagnosi, senza necessariamente effettuare ulteriori indagini genetiche.