News
12.04.06
Scoperta la causa genetica di una grave sindrome mitocondriale
Ricercatori dell'Istituto Besta di Milano identificano il gene responsabile di una grave malattia genetica, la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale
15.02.06
La terapia genica blocca la paraplegia spastica nel modello animale
Ricercatori dell’Istituto Nazionale Neurologico C. Besta di Milano correggono nel modello animale il difetto genetico responsabile di una forma di paraplegia spastica ereditaria grazie alla terapia genica.
17.12.05
Albinismo oculare: la terapia genica ripara alcuni dei danni provocati dalla malattia
Al Tigem di Napoli i ricercatori dimostrano nel modello animale di albinismo oculare che la terapia genica può migliorare alcune manifestazioni della malattia.
01.12.05
Scoperta nuova anemia genetica: il ferro c'è ma non si vede
Ricercatori dell’Università di Napoli descrivono per la prima volta una nuova forma genetica di anemia da carenza di ferro.
26.10.05
Scoperto il "luogo del delitto" sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth
Ricercatori dell'Istituto Telethon Dulbecco chiariscono il meccanismo alla base della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 4B1.
27.09.05
Individuato un polimorfismo genetico associato a morte improvvisa
Scoperta una variante genetica che può aumentare il rischio di morte improvvisa in chi è affetto da sindrome del QT lungo
16.09.05
Studio internazionale sull'Rna rivoluziona le basi della biologia
Uno studio internazionale a cui hanno preso parte numerosi ricercatori Telethon chiarisce il ruolo dell'Rna nella biologia umana.
29.08.05
Scoperto un nuovo tipo di paraplegia spastica ereditaria
Descritta per la prima volta la posizione del difetto genetico responsabile di una nuovo forma di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata anche da ernia iatale e riduzione dell'udito.
15.08.05
X fragile: un ambiente stimolante rimodella il cervello
Ricercatori dell'Università "Tor Vergata" di Roma dimostrano nel modello anomale della sindrome dell'X fragile come un ambiente ricco di stimoli possa portare a un miglioramento dei sintomi.
