News
15.05.08
Distrofia di Ullrich: un farmaco dà risultati promettenti
In uno studio pilota su 5 pazienti affetti da distrofia di Ullrich Il la ciclosporina A (CsA) si dimostra in grado di riparare il guasto che scatena la malattia anche nelle cellule dei pazienti.
15.05.08
Iperattività: con la L-acetilcarnitina migliorano senza effetti collaterali i sintomi in bambini con X fragile
Uno studio multicentrico dimostra come nei bambini con sindrome X fragile associata ad Adhd la somministrazione di L-acetilcarnitina contribuisce a ridurre l’iperattività e a migliorare il comportamento adattativo.
28.04.08
Successo del primo intervento al mondo di terapia genica eseguito su tre italiani affetti da sindrome di Leber
Primo intervento al mondo di terapia genica in pazienti affetti da una forma di cecità ereditaria. Allo studio hanno collaborato il Tigem di Napoli e la Seconda Università
15.02.08
Nuova strategia per combattere forme gravi di malattie emorragiche congenite
Ricercatori dell'Università di Ferrara sono riusciti a correggere nelle cellule dei pazienti il deficit di fattore VII della coagulazione.
15.12.06
Trovato il terzo gene responsabile della sindrome di Noonan
Identificato il terzo gene associato alla sindrome di Noonan: salgono al 60 per cento i casi diagnosticabili dal punto di vista genetico.
20.11.06
Terapia genica cura una grave malattia genetica della pelle
Ricercatori dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia confermano a un anno dall'intervento il successo del primo intervento di terapia genica su un paziente affetto da epidermolisi bollosa
15.11.06
Cellule staminali curano la distrofia nei cani
Ricercatori del San Raffaele dimostrano l’efficacia dell’uso di cellule staminali dei vasi sanguigni nella cura di cani affetti da distrofia muscolare di Duchenne.
13.07.06
Chiariti i meccanismi alla base dell'atrofia ottica dominante
Descritti per la prima volta i meccanismi alla base di una rara malattia genetica degli occhi, l'atrofia ottica dominante.
27.06.06
Terapia farmacologica blocca la reazione autoimmune nel diabete
All'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica individuata una potenziale combinazione di farmaci per contrastare l'autoimmunità nel diabete di tipo 1.
